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Gene

BCOR

BCL6 corepressor

Resumo

Localização citogenética
Xp11.4
Coordenadas
Cromossoma X: 40 051 251–40 097 958 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 46,7 kb
Proteína
1755 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20285, KIAA1575
Transcrito MANE Select
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Microftalmia Sindrómica

      Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.

Como BCOR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa BCOR. BCOR e 0 genes próximos no cromossoma X, de 39 574 605 a 40 574 604.Cromossoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40 051 251–40 097 958, fita inversaBCORDiagrama de BCOR: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 40 051 251–40 052 400, 1150 basesExão 14: 40 053 886–40 054 042, 157 basesExão 13: 40 054 256–40 054 333, 78 basesExão 12: 40 055 368–40 055 513, 146 basesExão 11: 40 057 155–40 057 321, 167 basesExão 10: 40 062 139–40 062 393, 255 basesExão 9: 40 062 746–40 063 071, 326 basesExão 8: 40 063 608–40 063 952, 345 basesExão 7: 40 064 336–40 064 599, 264 basesExão 6: 40 070 973–40 071 159, 187 basesExão 5: 40 071 637–40 071 690, 54 basesExão 4: 40 072 349–40 075 180, 2832 basesExão 3: 40 076 454–40 076 532, 79 basesExão 2: 40 077 844–40 077 969, 126 basesExão 1: 40 097 215–40 097 958, 744 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,9 kb dos 46,7 kb do gene; 5268 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BCOR

73

posições em BCOR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 46,7 kb de BCOR, incluindo os intrões, e não apenas os 6,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BCOR: BCL6 corepressor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. Gene BCOR: BCL6 corepressor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bcor

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