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Gene

TAMM41

TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog

Resumo

Localização citogenética
3p25.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 11 790 442–11 846 885 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 56,4 kb
Proteína
337 aminoácidos
Também conhecido como
MGC16471, DKFZp434E0519
Símbolos anteriores
C3orf31
Transcrito MANE Select
ENST00000455809.6NM_001284401.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como TAMM41 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa TAMM41. TAMM41 e 5 genes próximos no cromossoma 3, de 11 318 664 a 12 318 663.Cromossoma 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbATG7: 11 272 309–11 557 665, fita diretaATG7VGLL4: 11 556 069–11 771 350, fita inversaVGLL4TAMM41: 11 790 442–11 846 885, fita inversaTAMM41SYN2: 12 004 325–12 192 032, fita diretaSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, fita inversaTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, fita diretaPPARGDiagrama de TAMM41: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 8: 11 790 442–11 790 581, 140 basesExão 7: 11 807 833–11 807 895, 63 basesExão 6: 11 809 517–11 809 682, 166 basesExão 5: 11 817 192–11 817 337, 146 basesExão 4: 11 829 714–11 829 864, 151 basesExão 3: 11 839 222–11 839 314, 93 basesExão 2: 11 844 029–11 844 211, 183 basesExão 1: 11 846 502–11 846 885, 384 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 56,4 kb do gene; 1014 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TAMM41

1

posição em TAMM41 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 56,4 kb de TAMM41, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TAMM41

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TAMM41 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TAMM41: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tamm41

Vancouver

Dante Labs. Gene TAMM41: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tamm41

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