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Gene

AIFM1

apoptosis inducing factor mitochondria associated 1

Resumo

Localização citogenética
Xq26.1
Coordenadas
Cromossoma X: 130 129 362–130 165 841 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 36,5 kb
Proteína
613 aminoácidos
Também conhecido como
AIF, CMTX4, DFNX5
Símbolos anteriores
PDCD8, NAMSD, AUNX1
Transcrito MANE Select
ENST00000287295.8NM_004208.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Neuropatia Auditiva

      Perda auditiva em que a orelha interna deteta o som, mas o sinal não é transmitido normalmente ao nervo auditivo, incluindo formas hereditárias causadas por OTOF e outros genes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Identificar a causa pode influenciar a escolha entre aparelhos auditivos e implantes cocleares, e as formas associadas a OTOF são objeto de ensaios de terapia genética.

    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada

Como AIFM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa AIFM1. AIFM1 e 13 genes próximos no cromossoma X, de 129 647 602 a 130 647 601.Cromossoma XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbAPLN: 129 645 259–129 654 965, fita inversaAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, fita diretaXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, fita diretaSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, fita inversaZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, fita diretaUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, fita diretaBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, fita inversaELF4AIFM1: 130 129 362–130 165 841, fita inversaAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, fita diretaRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, fita inversaZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, fita diretaSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, fita inversaGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, fita diretaRBMX2ENOX2: 130 622 325–130 903 272, fita inversaENOX2Diagrama de AIFM1: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 130 129 362–130 129 628, 267 basesExão 15: 130 129 970–130 130 166, 197 basesExão 14: 130 131 675–130 131 799, 125 basesExão 13: 130 133 313–130 133 455, 143 basesExão 12: 130 136 045–130 136 185, 141 basesExão 11: 130 136 643–130 136 731, 89 basesExão 10: 130 137 078–130 137 185, 108 basesExão 9: 130 138 593–130 138 701, 109 basesExão 8: 130 139 795–130 139 871, 77 basesExão 7: 130 140 533–130 140 617, 85 basesExão 6: 130 145 479–130 145 569, 91 basesExão 5: 130 147 493–130 147 623, 131 basesExão 4: 130 147 752–130 147 876, 125 basesExão 3: 130 149 469–130 149 568, 100 basesExão 2: 130 156 461–130 156 603, 143 basesExão 1: 130 165 551–130 165 841, 291 bases16141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 36,5 kb do gene; 1842 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AIFM1

19

posições em AIFM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,5 kb de AIFM1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AIFM1: apoptosis inducing factor mitochondria associated 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aifm1

Vancouver

Dante Labs. Gene AIFM1: apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aifm1

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