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Gene

MRPS22

mitochondrial ribosomal protein S22

Resumo

Localização citogenética
3q23
Coordenadas
Cromossoma 3: 139 344 020–139 357 129 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 13,1 kb
Proteína
360 aminoácidos
Também conhecido como
MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
Transcrito MANE Select
ENST00000680020.1NM_020191.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como MRPS22 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa MRPS22. MRPS22 e 9 genes próximos no cromossoma 3, de 138 850 575 a 139 850 574.Cromossoma 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, fita inversaFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, fita diretaFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, fita inversaPRR23APRR23B: 139 019 031–139 020 926, fita inversaPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, fita inversaPRR23CMRPS22: 139 344 020–139 357 129, fita diretaMRPS22COPB2: 139 353 942–139 389 736, fita inversaCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, fita inversaRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, fita inversaRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, fita inversaNMNAT3Diagrama de MRPS22: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 139 344 020–139 344 198, 179 basesExão 2: 139 346 878–139 347 044, 167 basesExão 3: 139 348 160–139 348 324, 165 basesExão 4: 139 350 179–139 350 322, 144 basesExão 5: 139 350 977–139 351 060, 84 basesExão 6: 139 352 647–139 352 792, 146 basesExão 7: 139 355 682–139 355 790, 109 basesExão 8: 139 356 919–139 357 129, 211 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 13,1 kb do gene; 1083 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MRPS22

9

posições em MRPS22 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,1 kb de MRPS22, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MRPS22: mitochondrial ribosomal protein S22. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mrps22

Vancouver

Dante Labs. Gene MRPS22: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mrps22

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