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Gene

PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Resumo

Localização citogenética
9q21.2
Coordenadas
Cromossoma 9: 78 297 125–78 330 093 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 33 kb
Proteína
370 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
PSA, PSAT
Transcrito MANE Select
ENST00000376588.4NM_058179.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças do Metabolismo da Glicina e da Serina

    • Doenças por Deficiência de SerinaAutossómica recessiva

      Causadas por variantes em PHGDH, PSAT1 ou PSPH, que bloqueiam a produção de serina e podem provocar perímetro cefálico reduzido, convulsões e atraso no desenvolvimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a suplementação com serina e glicina, que pode prevenir ou melhorar os sintomas quando iniciada precocemente, incluindo antes do nascimento.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PSAT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa PSAT1. PSAT1 e 2 genes próximos no cromossoma 9, de 77 813 609 a 78 813 608.Cromossoma 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.378 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, fita inversaGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, fita diretaCEP78PSAT1: 78 297 125–78 330 093, fita diretaPSAT1Diagrama de PSAT1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 78 297 125–78 297 270, 146 basesExão 2: 78 300 602–78 300 662, 61 basesExão 3: 78 301 954–78 302 023, 70 basesExão 4: 78 304 735–78 304 940, 206 basesExão 5: 78 306 314–78 306 486, 173 basesExão 6: 78 308 414–78 308 583, 170 basesExão 7: 78 317 676–78 317 804, 129 basesExão 8: 78 328 051–78 328 188, 138 basesExão 9: 78 328 981–78 330 093, 1113 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 33 kb do gene; 1113 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PSAT1

31

posições em PSAT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (6,5%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 33 kb de PSAT1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PSAT1: phosphoserine aminotransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/psat1

Vancouver

Dante Labs. Gene PSAT1: phosphoserine aminotransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/psat1

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