Gene
CYP2U1
cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
- HGNC 20582(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000155016(abre num novo separador)
- Gene NCBI 113612(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q25
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 107 931 549–107 953 461 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 21,9 kb
- Proteína
- 544 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- SPG49
- Símbolos anteriores
- SPG56
- Transcrito MANE Select
- ENST00000332884.11NM_183075.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Paraplegia Espástica Hereditária
- Paraplegia Espástica Hereditária 56Autossómica recessiva
Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene CYP2U1.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)
Um de 66 genes ligados a este
Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CYP2U1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,8 kb dos 21,9 kb do gene; 1635 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CYP2U1
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posições em CYP2U1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 21,9 kb de CYP2U1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.
Características associadas a CYP2U1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CYP2U1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (s.d.). Gene CYP2U1: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyp2u1
Dante Labs. Gene CYP2U1: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyp2u1
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