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Gene

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Resumo

Localização citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 42 313 324–42 388 442 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 75,1 kb
Proteína
770 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
APRF
Transcrito MANE Select
ENST00000264657.10NM_139276.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Autoimune

    • Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome de Hiper-IgE

    • Uma condição caracterizada por níveis elevados de IgE no soro, dermatite e infeções respiratórias.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doença de Ganho de Função de STAT1 e STAT3

    • Doença de ganho de função de STAT3Autossómica dominante

      Autoimunidade de início precoce que afeta o intestino, o sangue, as glândulas endócrinas e os pulmões, com linfoproliferação e crescimento deficiente, causada por uma alteração ativadora em STAT3.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Os inibidores de JAK e o bloqueio da IL-6 podem controlar a doença, e um diagnóstico genético orienta a escolha da terapêutica.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como STAT3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa STAT3. STAT3 e 40 genes próximos no cromossoma 17, de 41 850 883 a 42 850 882.Cromossoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41 848 513–41 865 430, fita inversaKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, fita inversaACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, fita diretaODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, fita diretaCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, fita inversaDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, fita diretaNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, fita inversaZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, fita inversaC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, fita inversaKAT2A: 42 113 109–42 121 382, fita inversa: 42 119 674–42 154 916, fita inversaHSPB9: 42 122 804–42 123 352, fita diretaHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, fita inversaRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, fita inversaKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, fita inversaHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, fita inversaGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, fita inversaSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, fita diretaSTAT5ASTAT3: 42 313 324–42 388 442, fita inversaSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, fita inversaCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, fita diretaATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, fita diretaNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, fita diretaHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, fita diretaCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, fita diretaMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, fita inversaRETREG3: 42 579 508–42 610 623, fita inversaTUBG1: 42 609 411–42 615 253, fita diretaTUBG2: 42 659 223–42 667 007, fita diretaTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, fita inversaPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, fita inversaCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, fita diretaCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, fita inversaEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, fita diretaRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, fita diretaVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, fita diretaWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, fita inversaCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, fita diretaBECN1: 42 809 108–42 833 350, fita inversaBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, fita diretaAOC2: 42 844 574–42 850 707, fita diretaAOC2Diagrama de STAT3: 24 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 42 313 324–42 315 800, 2477 basesExão 23: 42 316 789–42 316 901, 113 basesExão 22: 42 317 182–42 317 224, 43 basesExão 21: 42 322 282–42 322 494, 213 basesExão 20: 42 323 004–42 323 143, 140 basesExão 19: 42 323 260–42 323 354, 95 basesExão 18: 42 323 573–42 323 625, 53 basesExão 17: 42 324 711–42 324 846, 136 basesExão 16: 42 324 963–42 325 061, 99 basesExão 15: 42 326 116–42 326 199, 84 basesExão 14: 42 329 410–42 329 457, 48 basesExão 13: 42 329 554–42 329 647, 94 basesExão 12: 42 329 747–42 329 776, 30 basesExão 11: 42 331 472–42 331 531, 60 basesExão 10: 42 333 673–42 333 765, 93 basesExão 9: 42 333 891–42 334 049, 159 basesExão 8: 42 337 435–42 337 586, 152 basesExão 7: 42 337 763–42 337 857, 95 basesExão 6: 42 338 731–42 338 812, 82 basesExão 5: 42 339 314–42 339 409, 96 basesExão 4: 42 345 559–42 345 657, 99 basesExão 3: 42 346 569–42 346 713, 145 basesExão 2: 42 348 389–42 348 539, 151 basesExão 1: 42 388 279–42 388 442, 164 bases24201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 75,1 kb do gene; 2313 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê STAT3

63

posições em STAT3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 75,1 kb de STAT3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene STAT3: signal transducer and activator of transcription 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. Gene STAT3: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stat3

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