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Gene

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Resumo

Localização citogenética
22q13.33
Coordenadas
Cromossoma 22: 49 900 229–49 918 438 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 18,2 kb
Proteína
488 aminoácidos
Também conhecido como
ECM39, CDG1G
Transcrito MANE Select
ENST00000330817.11NM_024105.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ALG12 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa ALG12. ALG12 e 18 genes próximos no cromossoma 22, de 49 409 334 a 50 409 333.Cromossoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, fita inversaBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, fita diretaZBED4ALG12: 49 900 229–49 918 438, fita inversaALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, fita diretaCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, fita diretaPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, fita inversaIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, fita inversaTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, fita inversaMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, fita diretaMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, fita diretaPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, fita diretaTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, fita diretaSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, fita inversaTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, fita inversaHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, fita inversaMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, fita inversaPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, fita inversaDENND6B: 50 308 989–50 327 661, fita inversaDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, fita diretaPPP6R2Diagrama de ALG12: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 49 900 229–49 904 066, 3838 basesExão 9: 49 904 179–49 904 254, 76 basesExão 8: 49 904 337–49 904 506, 170 basesExão 7: 49 907 721–49 907 944, 224 basesExão 6: 49 909 244–49 909 347, 104 basesExão 5: 49 909 894–49 910 088, 195 basesExão 4: 49 910 434–49 910 607, 174 basesExão 3: 49 913 385–49 913 517, 133 basesExão 2: 49 913 604–49 913 843, 240 basesExão 1: 49 918 263–49 918 438, 176 bases10864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,3 kb dos 18,2 kb do gene; 1467 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ALG12

    38

    posições em ALG12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 18,2 kb de ALG12, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ALG12: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ALG12: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alg12

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