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Gene

DEPDC5

DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit

Resumo

Localização citogenética
22q12.2-q12.3
Coordenadas
Cromossoma 22: 31 754 019–31 908 033 (GRCh38)
Exões
43 exões ao longo de 154 kb
Proteína
1603 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0645, DEP.5
Transcrito MANE Select
ENST00000651528.2NM_001242896.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como DEPDC5 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa DEPDC5. DEPDC5 e 12 genes próximos no cromossoma 22, de 31 331 026 a 32 331 025.Cromossoma 2222q12.2-q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbPATZ1: 31 325 804–31 346 605, fita inversaPATZ1DRG1: 31 399 515–31 528 740, fita diretaDRG1EIF4ENIF1: 31 436 977–31 497 047, fita inversaEIF4ENIF1SFI1: 31 488 688–31 618 588, fita diretaSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, fita inversaPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, fita inversaPRR14LDEPDC5: 31 754 019–31 908 033, fita diretaDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, fita diretaYWHAH: 31 944 465–31 957 603, fita diretaYWHAHSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, fita diretaSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, fita inversaC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, fita inversaRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, fita inversaSLC5A4Diagrama de DEPDC5: 43 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 31 754 019–31 754 164, 146 basesExão 2: 31 754 862–31 754 979, 118 basesExão 3: 31 758 546–31 758 633, 88 basesExão 4: 31 760 656–31 760 702, 47 basesExão 5: 31 764 975–31 765 060, 86 basesExão 6: 31 766 585–31 766 668, 84 basesExão 7: 31 768 814–31 768 863, 50 basesExão 8: 31 778 099–31 778 168, 70 basesExão 9: 31 783 907–31 783 985, 79 basesExão 10: 31 784 814–31 784 875, 62 basesExão 11: 31 792 033–31 792 102, 70 basesExão 12: 31 792 745–31 792 817, 73 basesExão 13: 31 797 600–31 797 703, 104 basesExão 14: 31 798 582–31 798 656, 75 basesExão 15: 31 802 704–31 802 838, 135 basesExão 16: 31 804 162–31 804 223, 62 basesExão 17: 31 804 842–31 804 915, 74 basesExão 18: 31 806 122–31 806 191, 70 basesExão 19: 31 809 611–31 809 647, 37 basesExão 20: 31 810 521–31 810 641, 121 basesExão 21: 31 814 992–31 815 212, 221 basesExão 22: 31 819 022–31 819 225, 204 basesExão 23: 31 821 502–31 821 637, 136 basesExão 24: 31 822 693–31 822 790, 98 basesExão 25: 31 833 915–31 833 980, 66 basesExão 26: 31 836 972–31 837 155, 184 basesExão 27: 31 838 685–31 838 845, 161 basesExão 28: 31 843 095–31 843 212, 118 basesExão 29: 31 843 645–31 843 812, 168 basesExão 30: 31 845 018–31 845 237, 220 basesExão 31: 31 846 834–31 846 967, 134 basesExão 32: 31 857 445–31 857 553, 109 basesExão 33: 31 861 368–31 861 433, 66 basesExão 34: 31 870 590–31 870 744, 155 basesExão 35: 31 873 255–31 873 332, 78 basesExão 36: 31 874 273–31 874 405, 133 basesExão 37: 31 876 157–31 876 265, 109 basesExão 38: 31 879 525–31 879 752, 228 basesExão 39: 31 893 582–31 893 751, 170 basesExão 40: 31 897 482–31 897 653, 172 basesExão 41: 31 901 742–31 901 802, 61 basesExão 42: 31 905 984–31 906 066, 83 basesExão 43: 31 906 205–31 908 033, 1829 bases1510152025303540435′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,6 kb dos 154 kb do gene; 4812 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê DEPDC5

    306

    posições em DEPDC5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 154 kb de DEPDC5, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DEPDC5: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/depdc5

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DEPDC5: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/depdc5

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