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Gene

SPATA7

spermatogenesis associated 7

Resumo

Localização citogenética
14q31.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 88 385 657–88 438 460 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 52,8 kb
Proteína
599 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HSD3
Símbolos anteriores
LCA3
Transcrito MANE Select
ENST00000393545.9NM_018418.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

    • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SPATA7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa SPATA7. SPATA7 e 7 genes próximos no cromossoma 14, de 87 912 059 a 88 912 058.Cromossoma 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbGALC: 87 837 820–87 993 665, fita inversaGALCGPR65: 88 005 129–88 014 811, fita diretaGPR65KCNK10: 88 180 103–88 326 907, fita inversaKCNK10SPATA7: 88 385 657–88 438 460, fita diretaSPATA7PTPN21: 88 465 778–88 555 019, fita inversaPTPN21ZC3H14: 88 562 948–88 627 596, fita diretaZC3H14EML5: 88 612 240–88 792 994, fita inversaEML5TTC8: 88 824 153–88 881 079, fita diretaTTC8Diagrama de SPATA7: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 88 385 657–88 385 837, 181 basesExão 2: 88 391 381–88 391 455, 75 basesExão 3: 88 393 393–88 393 488, 96 basesExão 4: 88 396 156–88 396 203, 48 basesExão 5: 88 416 711–88 416 844, 134 basesExão 6: 88 426 232–88 426 704, 473 basesExão 7: 88 427 630–88 427 696, 67 basesExão 8: 88 429 348–88 429 463, 116 basesExão 9: 88 431 172–88 431 225, 54 basesExão 10: 88 433 135–88 433 212, 78 basesExão 11: 88 437 543–88 437 597, 55 basesExão 12: 88 437 838–88 438 460, 623 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 52,8 kb do gene; 1800 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPATA7

56

posições em SPATA7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 52,8 kb de SPATA7, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SPATA7: spermatogenesis associated 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spata7

Vancouver

Dante Labs. Gene SPATA7: spermatogenesis associated 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spata7

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