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Gene

PRPH2

peripherin 2

Resumo

Localização citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 42 696 598–42 722 597 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 26 kb
Proteína
346 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
TSPAN22, rd2, CACD2
Símbolos anteriores
RP7, RDS
Transcrito MANE Select
ENST00000230381.7NM_000322.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cegueira Noturna Estacionária Congénita

    • Fundus AlbipunctatusAutossómica recessiva

      Uma forma de cegueira noturna estacionária, geralmente causada por alterações em ambas as cópias do RDH5, com muitos pontos brancos pequenos na retina e adaptação lenta ao escuro.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa ajuda a evitar um diagnóstico errado de distrofia progressiva da retina.

  • Distrofias Maculares Hereditárias

    • Retinopatia Relacionada com PRPH2Autossómica dominante

      Uma doença da retina causada por alterações no PRPH2, que pode provocar distrofia de padrão, distrofia vitelicular do adulto ou degeneração retiniana mais extensa, mesmo dentro de uma mesma família.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Os exames oftalmológicos regulares ajudam a detetar complicações e a apoiar o planeamento.

  • Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

    • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Relacionada com RLBP1Autossómica recessiva

      Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene RLBP1.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PRPH2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa PRPH2. PRPH2 e 22 genes próximos no cromossoma 6, de 42 209 598 a 43 209 597.Cromossoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10: 42 205 717–42 217 881, fita inversaMRPS10TRERF1: 42 224 931–42 452 225, fita inversaTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, fita diretaUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 597, fita inversaPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, fita inversaTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, fita diretaBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, fita diretaRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, fita inversaPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, fita diretaPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, fita diretaCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, fita inversaPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, fita diretaGNMTPPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, fita diretaPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, fita inversaMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, fita diretaKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, fita diretaRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, fita inversaKLC4: 43 040 777–43 075 099, fita direta: 43 051 066–43 058 185, fita inversaMRPL2: 43 054 029–43 059 464, fita inversaPTK7: 43 076 256–43 161 719, fita diretaPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, fita diretaSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, fita diretaCUL9Diagrama de PRPH2: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 3: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 53 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 43 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 42 696 598–42 698 507, 1910 basesExão 2: 42 704 365–42 704 611, 247 basesExão 1: 42 721 754–42 722 597, 844 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 26 kb do gene; 1041 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRPH2

115

posições em PRPH2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26 kb de PRPH2, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PRPH2: peripherin 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. Gene PRPH2: peripherin 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prph2

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