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Gene

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

Resumo

Localização citogenética
8p21.1
Coordenadas
Cromossoma 8: 28 701 501–28 755 599 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 54,1 kb
Proteína
919 aminoácidos
Também conhecido como
botv, REGR
Transcrito MANE Select
ENST00000220562.9NM_001440.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa EXTL3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como EXTL3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa EXTL3. EXTL3 e 7 genes próximos no cromossoma 8, de 28 228 550 a 29 228 549.Cromossoma 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbPNOC: 28 316 980–28 343 373, fita diretaPNOCZNF395: 28 345 590–28 402 701, fita inversaZNF395FBXO16: 28 348 287–28 490 315, fita inversaFBXO16FZD3: 28 493 991–28 574 267, fita diretaFZD3EXTL3: 28 701 501–28 755 599, fita diretaEXTL3INTS9: 28 760 943–28 890 271, fita inversaINTS9HMBOX1: 28 890 292–29 064 764, fita diretaHMBOX1KIF13B: 29 067 278–29 263 124, fita inversaKIF13BDiagrama de EXTL3: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 28 701 501–28 701 659, 159 basesExão 2: 28 713 457–28 713 550, 94 basesExão 3: 28 715 585–28 718 207, 2623 basesExão 4: 28 731 223–28 731 350, 128 basesExão 5: 28 737 519–28 737 663, 145 basesExão 6: 28 743 086–28 743 214, 129 basesExão 7: 28 750 657–28 755 599, 4943 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,2 kb dos 54,1 kb do gene; 2760 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EXTL3

2

posições em EXTL3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 54,1 kb de EXTL3, incluindo os intrões, e não apenas os 8,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EXTL3: exostosin like glycosyltransferase 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. Gene EXTL3: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/extl3

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