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Gene

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Resumo

Localização citogenética
1p21.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 94 974 405–95 072 951 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 98,5 kb
Proteína
216 aminoácidos
Também conhecido como
MGC19780
Transcrito MANE Select
ENST00000370205.6NM_144988.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome Miasténica Congénita

    • Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ALG14 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa ALG14. ALG14 e 6 genes próximos no cromossoma 1, de 94 523 678 a 95 523 677.Cromossoma 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94 528 263–94 541 851, fita inversaF3SLC44A3: 94 820 278–94 895 246, fita diretaSLC44A3CNN3: 94 896 949–94 927 749, fita inversaCNN3ALG14: 94 974 405–95 072 951, fita inversaALG14TLCD4: 95 096 670–95 197 607, fita diretaTLCD4TLCD4-RWDD3: 95 117 923–95 247 225, fita diretaTLCD4-RWDD3RWDD3: 95 234 067–95 247 691, fita diretaRWDD3Diagrama de ALG14: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 94 974 405–94 983 306, 8902 basesExão 3: 95 027 129–95 027 260, 132 basesExão 2: 95 064 866–95 065 017, 152 basesExão 1: 95 072 763–95 072 951, 189 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,4 kb dos 98,5 kb do gene; 651 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALG14

2

posições em ALG14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 98,5 kb de ALG14, incluindo os intrões, e não apenas os 9,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALG14: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. Gene ALG14: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alg14

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