Gene
MRPS2
mitochondrial ribosomal protein S2
- HGNC 14495(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000122140(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51116(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q34.3
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 135 500 682–135 504 671 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 4 kb
- Proteína
- 296 aminoácidos
- Também conhecido como
- CGI-91, uS2m
- Transcrito MANE Select
- ENST00000241600.10NM_016034.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença Mitocondrial Primária
- Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.
Como MRPS2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 4 kb do gene; 891 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MRPS2
6
posições em MRPS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 4 kb de MRPS2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.
Características associadas a MRPS2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MRPS2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MRPS2: mitochondrial ribosomal protein S2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mrps2
Dante Labs. Gene MRPS2: mitochondrial ribosomal protein S2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mrps2
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