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Gene

FOXE1

forkhead box E1

Resumo

Localização citogenética
9q22.33
Coordenadas
Cromossoma 9: 97 853 226–97 856 717 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 3,5 kb
Proteína
373 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
TTF-2, HFKH4
Símbolos anteriores
FKHL15, TITF2, FOXE2
Transcrito MANE Select
ENST00000375123.5NM_004473.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipotiroidismo congénito

    • Síndrome de Bamforth-LazarusAutossómica recessiva

      Hipotiroidismo congénito devido a uma tiroide ausente ou subdesenvolvida, com fenda palatina e cabelo espetado, causado por variantes em FOXE1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como FOXE1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa FOXE1. FOXE1 e 14 genes próximos no cromossoma 9, de 97 354 972 a 98 354 971.Cromossoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbCCDC180: 97 307 304–97 378 751, fita diretaCCDC180TDRD7: 97 411 974–97 496 125, fita diretaTDRD7TMOD1: 97 501 180–97 606 817, fita diretaTMOD1TSTD2: 97 600 080–97 633 576, fita inversaTSTD2NCBP1: 97 633 402–97 676 992, fita diretaNCBP1XPA: 97 653 139–97 697 408, fita inversaXPAFOXE1: 97 853 226–97 856 717, fita diretaFOXE1TRMO: 97 894 512–97 922 570, fita inversaTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, fita inversaHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, fita diretaANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, fita inversaTRIM14NANS: 98 056 637–98 084 394, fita diretaNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, fita inversaCORO2ATBC1D2: 98 198 999–98 256 427, fita inversaTBC1D2GABBR2: 98 288 087–98 709 739, fita inversaGABBR2Diagrama de FOXE1: um exão na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 97 853 226–97 856 717, 3492 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 3,5 kb do gene; 1122 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FOXE1

1

posição em FOXE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,5 kb de FOXE1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FOXE1: forkhead box E1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/foxe1

Vancouver

Dante Labs. Gene FOXE1: forkhead box E1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/foxe1

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