Gene
HDAC4
histone deacetylase 4
- HGNC 14063↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000068024↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9759↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q37.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 239 048 168–239 401 020 (GRCh38)
- Exões
- 27 exões ao longo de 352,9 kb
- Proteína
- 1089 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA0288, HDAC-A, HDACA, HD4, HA6116, HDAC-4
- Símbolos anteriores
- BDMR
- Transcrito MANE Select
- ENST00000543185.6NM_001378414.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como HDAC4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,5 kb dos 352,9 kb do gene; 3270 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HDAC4
3
posições em HDAC4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 352,9 kb de HDAC4, incluindo os intrões, e não apenas os 8,5 kb de exões.
Características associadas a HDAC4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HDAC4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Broad face
- Drooling
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Full lower lip
- Midface retrusion
- Round face
- Widely spaced teeth
Mostrar mais 22 características
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad columella
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big calvaria
- Short neck
- Coarse facial features
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Repetitive movements
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Aggressive behavior
Mostrar mais 18 características
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Self-injurious behavior
- Skin-picking
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Infantile spasms
- Obsessive compulsive behavior
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Decreased reflex response
- More active than typical
- Pain insensitivity
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HDAC4: histone deacetylase 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hdac4
Dante Labs. Gene HDAC4: histone deacetylase 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hdac4
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