Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

YWHAG

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma

Resumo

Localização citogenética
7q11.23
Coordenadas
Cromossoma 7: 76 326 799–76 358 991 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 32,2 kb
Proteína
247 aminoácidos
Também conhecido como
PPP1R170, 14-3-3GAMMA, 14-3-3γ
Transcrito MANE Select
ENST00000307630.5NM_012479.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como YWHAG está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa YWHAG. YWHAG e 13 genes próximos no cromossoma 7, de 75 842 895 a 76 842 894.Cromossoma 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbRHBDD2: 75 842 602–75 890 056, fita diretaRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, fita diretaPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, fita inversaTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, fita inversaSTYXL1MDH2: 76 048 037–76 067 508, fita diretaMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, fita diretaSRRM3HSPB1: 76 302 666–76 305 813, fita diretaHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 358 991, fita inversaYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, fita inversaSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, fita diretaZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, fita diretaDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, fita diretaUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, fita inversaSPDYE16POMZP3: 76 601 809–76 627 288, fita inversaPOMZP3Diagrama de YWHAG: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 76 326 799–76 330 233, 3435 basesExão 1: 76 358 722–76 358 991, 270 bases215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,7 kb dos 32,2 kb do gene; 744 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de YWHAG

    10

    posições em YWHAG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 32,2 kb de YWHAG, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a YWHAG

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que YWHAG pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 30 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene YWHAG: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ywhag

    Vancouver

    Dante Labs. Gene YWHAG: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ywhag

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test