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Gene

AFF4

ALF transcription elongation factor 4

Resumo

Localização citogenética
5q31.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 132 875 395–132 963 634 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 88,2 kb
Proteína
1163 aminoácidos
Também conhecido como
AF5Q31, MCEF
Transcrito MANE Select
ENST00000265343.10NM_014423.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa AFF4 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como AFF4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa AFF4. AFF4 e 17 genes próximos no cromossoma 5, de 132 419 515 a 133 419 514.Cromossoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb: 132 410 832–132 646 079, fita diretaIRF1: 132 440 440–132 508 719, fita inversaIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, fita inversaIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, fita diretaRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, fita diretaIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, fita diretaIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, fita inversaKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, fita diretaCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, fita inversaSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, fita diretaSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, fita inversaSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, fita inversaGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, fita diretaUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, fita diretaLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 634, fita inversaAFF4ZCCHC10: 132 996 985–133 026 604, fita inversaZCCHC10HSPA4: 133 051 942–133 106 449, fita diretaHSPA4FSTL4: 133 193 430–133 612 688, fita inversaFSTL4Diagrama de AFF4: 21 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 132 875 395–132 881 186, 5792 basesExão 20: 132 883 340–132 883 560, 221 basesExão 19: 132 885 076–132 885 119, 44 basesExão 18: 132 886 310–132 886 403, 94 basesExão 17: 132 887 521–132 887 592, 72 basesExão 16: 132 887 846–132 887 982, 137 basesExão 15: 132 888 097–132 888 160, 64 basesExão 14: 132 889 079–132 889 173, 95 basesExão 13: 132 892 164–132 892 404, 241 basesExão 12: 132 893 030–132 893 118, 89 basesExão 11: 132 896 323–132 897 240, 918 basesExão 10: 132 898 230–132 898 392, 163 basesExão 9: 132 899 104–132 899 141, 38 basesExão 8: 132 899 587–132 899 641, 55 basesExão 7: 132 902 442–132 902 487, 46 basesExão 6: 132 904 368–132 904 404, 37 basesExão 5: 132 927 121–132 927 207, 87 basesExão 4: 132 932 178–132 932 222, 45 basesExão 3: 132 934 147–132 934 941, 795 basesExão 2: 132 937 067–132 937 193, 127 basesExão 1: 132 963 259–132 963 634, 376 bases21201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,5 kb dos 88,2 kb do gene; 3492 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AFF4

6

posições em AFF4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 88,2 kb de AFF4, incluindo os intrões, e não apenas os 9,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AFF4: ALF transcription elongation factor 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aff4

Vancouver

Dante Labs. Gene AFF4: ALF transcription elongation factor 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aff4

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