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Gene

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Resumo

Localização citogenética
2q14.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 112 542 465–112 579 818 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 37,4 kb
Proteína
1135 aminoácidos
Também conhecido como
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
Transcrito MANE Select
ENST00000263331.10NM_019014.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Treacher Collins

    • Uma alteração do desenvolvimento facial (disostose mandibulofacial) causada por alterações em TCOF1, POLR1D, POLR1C ou POLR1B, herdada de forma dominante ou, em alguns genes, recessiva; as características variam muito, pelo que progenitores com afetação ligeira não são frequentemente reconhecidos.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia o acompanhamento da audição e da respiração e orienta o aconselhamento sobre a probabilidade de recorrência numa família.

Como POLR1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa POLR1B. POLR1B e 17 genes próximos no cromossoma 2, de 112 061 142 a 113 061 141.Cromossoma 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, fita diretaTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, fita diretaFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, fita inversaZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, fita diretaZC3H6RGPD8: 112 368 369–112 434 488, fita inversaRGPD8TTL: 112 482 112–112 541 739, fita diretaTTLPOLR1B: 112 542 465–112 579 818, fita diretaPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, fita diretaCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, fita diretaSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, fita diretaNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, fita inversaCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, fita inversaIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, fita inversaIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, fita diretaIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, fita diretaIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, fita diretaIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, fita inversaIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, fita diretaIL36RNDiagrama de POLR1B: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 112 542 465–112 542 671, 207 basesExão 2: 112 547 012–112 547 179, 168 basesExão 3: 112 547 421–112 547 567, 147 basesExão 4: 112 549 267–112 549 399, 133 basesExão 5: 112 550 866–112 551 002, 137 basesExão 6: 112 551 775–112 551 998, 224 basesExão 7: 112 552 645–112 552 816, 172 basesExão 8: 112 557 910–112 558 081, 172 basesExão 9: 112 559 293–112 559 574, 282 basesExão 10: 112 564 366–112 564 499, 134 basesExão 11: 112 567 967–112 568 137, 171 basesExão 12: 112 568 746–112 568 902, 157 basesExão 13: 112 572 562–112 572 758, 197 basesExão 14: 112 573 562–112 573 815, 254 basesExão 15: 112 574 847–112 579 818, 4972 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,5 kb dos 37,4 kb do gene; 3408 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POLR1B

1

posição em POLR1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 37,4 kb de POLR1B, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POLR1B: RNA polymerase I subunit B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. Gene POLR1B: RNA polymerase I subunit B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/polr1b

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