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Gene

FKRP

fukutin related protein

Resumo

Localização citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromossoma 19: 46 746 057–46 758 575 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 12,5 kb
Proteína
495 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
LGMD2I, MDC1C, FKTR
Transcrito MANE Select
ENST00000318584.10NM_024301.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Alfa-distroglicanopatiasAutossómica recessiva

      Doenças musculares causadas por uma fixação incorreta de açúcares (O-manosilação) à alfa-distroglicano, que vão desde uma distrofia muscular congénita grave com envolvimento do cérebro e dos olhos até uma fraqueza mais ligeira da cintura escapular e pélvica; também abordadas com mais pormenor no relatório Distrofias Musculares Congénitas.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como FKRP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa FKRP. FKRP e 20 genes próximos no cromossoma 19, de 46 252 316 a 47 252 315.Cromossoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A: 46 297 026–46 343 433, fita diretaHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, fita diretaPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, fita inversaCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, fita inversaPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, fita inversaPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, fita inversaPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, fita diretaCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, fita inversaPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, fita inversaGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, fita inversaDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, fita inversaPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, fita inversaSTRN4FKRP: 46 746 057–46 758 575, fita diretaFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, fita inversaSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, fita inversaAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, fita diretaARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, fita diretaNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, fita inversaTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, fita inversaZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, fita diretaSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, fita inversaBBC3Diagrama de FKRP: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 192 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 46 746 057–46 746 090, 34 basesExão 2: 46 748 027–46 748 088, 62 basesExão 3: 46 748 515–46 748 665, 151 basesExão 4: 46 755 412–46 758 575, 3164 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 12,5 kb do gene; 1488 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FKRP

194

posições em FKRP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,5 kb de FKRP, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FKRP: fukutin related protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. Gene FKRP: fukutin related protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fkrp

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