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Gene

PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Resumo

Localização citogenética
17q23.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 59 697 308–59 707 430 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 10,1 kb
Proteína
179 aminoácidos
Também conhecido como
BIT1, CGI-147, PTH2, CFAP37
Transcrito MANE Select
ENST00000393038.3NM_016077.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PTRH2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PTRH2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa PTRH2. PTRH2 e 15 genes próximos no cromossoma 17, de 59 202 369 a 60 202 368.Cromossoma 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbPRR11: 59 155 732–59 206 709, fita diretaPRR11: 59 197 566–59 215 226, fita diretaSMG8: 59 209 400–59 215 249, fita diretaSMG8GDPD1: 59 220 467–59 275 970, fita diretaGDPD1YPEL2: 59 331 591–59 401 729, fita diretaYPEL2DHX40: 59 565 558–59 611 563, fita diretaDHX40CLTC: 59 619 606–59 696 956, fita diretaCLTCPTRH2: 59 697 308–59 707 430, fita inversaPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, fita diretaVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, fita inversaTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, fita diretaRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, fita inversaRNFT1: 59 940 908–59 973 101, fita diretaHEATR6: 60 041 008–60 078 933, fita inversaHEATR6CA4: 60 147 838–60 178 085, fita diretaCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, fita inversaUSP32Diagrama de PTRH2: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 59 697 308–59 697 978, 671 basesExão 1: 59 707 371–59 707 430, 60 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,7 kb dos 10,1 kb do gene; 540 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PTRH2

5

posições em PTRH2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,1 kb de PTRH2, incluindo os intrões, e não apenas os 0,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PTRH2: peptidyl-tRNA hydrolase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ptrh2

Vancouver

Dante Labs. Gene PTRH2: peptidyl-tRNA hydrolase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ptrh2

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