Gene
HSPD1
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
- HGNC 5261(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000144381(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3329(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q33.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 197 486 584–197 499 840 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 13,3 kb
- Proteína
- 573 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- GroEL, HSP60
- Símbolos anteriores
- SPG13
- Transcrito MANE Select
- ENST00000388968.8NM_002156.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Paraplegia Espástica Hereditária
- Paraplegia Espástica Hereditária 13Autossómica dominante
Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene HSPD1.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)
Um de 66 genes ligados a este
Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes
- Doença semelhante à de Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 e outros)Autossómica recessiva
Doença que se assemelha muito à doença de Pelizaeus-Merzbacher, causada mais frequentemente por alterações em GJC2, com nistagmo precoce, atraso do desenvolvimento e espasticidade posterior.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Outras Leucodistrofias Hereditárias
- Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 80 genes ligados a este
Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como HSPD1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 13,3 kb do gene; 1722 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HSPD1
4
posições em HSPD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (25%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 13,3 kb de HSPD1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a HSPD1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HSPD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Global developmental delay
- Head titubation
- Increased reflexes
- Leukodystrophy
- Abnormal pyramidal sign
- Epilepsy
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HSPD1: heat shock protein family D (Hsp60) member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hspd1
Dante Labs. Gene HSPD1: heat shock protein family D (Hsp60) member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hspd1
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