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Gene

TUBB

tubulin beta class I

Resumo

Localização citogenética
6p21.33
Coordenadas
Cromossoma 6: 30 720 352–30 725 422 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 5,1 kb
Proteína
444 aminoácidos
Também conhecido como
OK/SW-cl.56, MGC16435, M40, Tubb5
Transcrito MANE Select
ENST00000327892.13NM_178014.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TUBB ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TUBB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa TUBB. TUBB e 32 genes próximos no cromossoma 6, de 30 222 887 a 31 222 886.Cromossoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM39: 30 325 880–30 344 265, fita diretaTRIM39TRIM39-RPP21: 30 328 907–30 346 854, fita diretaTRIM39-RPP21RPP21: 30 345 125–30 346 884, fita diretaRPP21HLA-E: 30 489 495–30 494 205, fita diretaHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, fita inversaGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, fita diretaPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, fita diretaABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, fita inversaPPP1R10MRPS18B: 30 617 759–30 626 398, fita diretaATAT1: 30 626 837–30 646 835, fita diretaATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, fita diretaDHX16: 30 652 469–30 673 059, fita inversaDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, fita inversaPPP1R18NRM: 30 688 047–30 691 420, fita inversaNRMMDC1: 30 699 807–30 717 562, fita inversaMDC1TUBB: 30 720 352–30 725 422, fita diretaTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, fita inversaFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, fita inversaIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, fita diretaDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, fita diretaGTF2H4VARS2: 30 914 205–30 928 614, fita diretaVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, fita inversaSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, fita diretaSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, fita diretaMUC21: 30 983 718–30 989 903, fita diretaMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, fita diretaMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, fita inversaC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, fita diretaPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, fita inversaCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, fita inversaPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, fita inversaTCF19: 31 158 331–31 167 252, fita diretaPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, fita inversaPOU5F1Diagrama de TUBB: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 30 720 352–30 720 563, 212 basesExão 2: 30 722 537–30 722 645, 109 basesExão 3: 30 722 918–30 723 028, 111 basesExão 4: 30 723 340–30 725 422, 2083 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 5,1 kb do gene; 1335 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TUBB

20

posições em TUBB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

20 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (9 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (20 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (19 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 5,1 kb de TUBB, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TUBB: tubulin beta class I. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tubb

Vancouver

Dante Labs. Gene TUBB: tubulin beta class I [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tubb

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