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Gene

WASHC5

WASH complex subunit 5

Resumo

Localização citogenética
8q24.13
Coordenadas
Cromossoma 8: 125 024 260–125 091 792 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 67,5 kb
Proteína
1159 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
SPG8, KIAA0196
Transcrito MANE Select
ENST00000318410.12NM_014846.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária 8Autossómica dominante

      Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene WASHC5.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como WASHC5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa WASHC5. WASHC5 e 6 genes próximos no cromossoma 8, de 124 558 026 a 125 558 025.Cromossoma 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNDUFB9: 124 539 098–124 580 648, fita diretaNDUFB9MTSS1: 124 550 772–124 728 948, fita inversaMTSS1ZNF572: 124 973 265–124 992 210, fita diretaZNF572SQLE: 124 998 467–125 022 294, fita diretaSQLEWASHC5: 125 024 260–125 091 792, fita inversaWASHC5NSMCE2: 125 091 673–125 368 070, fita diretaNSMCE2TRIB1: 125 430 152–125 438 957, fita diretaTRIB1Diagrama de WASHC5: 29 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 125 024 260–125 024 673, 414 basesExão 28: 125 028 620–125 028 707, 88 basesExão 27: 125 032 241–125 032 394, 154 basesExão 26: 125 037 237–125 037 333, 97 basesExão 25: 125 038 830–125 038 959, 130 basesExão 24: 125 039 795–125 039 898, 104 basesExão 23: 125 043 825–125 043 904, 80 basesExão 22: 125 043 992–125 044 094, 103 basesExão 21: 125 044 536–125 044 698, 163 basesExão 20: 125 047 207–125 047 331, 125 basesExão 19: 125 049 006–125 049 185, 180 basesExão 18: 125 050 564–125 050 665, 102 basesExão 17: 125 055 591–125 055 671, 81 basesExão 16: 125 056 677–125 056 817, 141 basesExão 15: 125 057 556–125 057 666, 111 basesExão 14: 125 059 222–125 059 297, 76 basesExão 13: 125 059 376–125 059 542, 167 basesExão 12: 125 061 082–125 061 194, 113 basesExão 11: 125 063 522–125 063 651, 130 basesExão 10: 125 067 592–125 067 719, 128 basesExão 9: 125 073 153–125 073 324, 172 basesExão 8: 125 074 998–125 075 111, 114 basesExão 7: 125 076 348–125 076 500, 153 basesExão 6: 125 078 738–125 078 930, 193 basesExão 5: 125 081 661–125 081 761, 101 basesExão 4: 125 082 383–125 082 467, 85 basesExão 3: 125 083 113–125 083 258, 146 basesExão 2: 125 083 713–125 084 022, 310 basesExão 1: 125 091 615–125 091 792, 178 bases2928262422201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 67,5 kb do gene; 3480 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê WASHC5

40

posições em WASHC5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 67,5 kb de WASHC5, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene WASHC5: WASH complex subunit 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/washc5

Vancouver

Dante Labs. Gene WASHC5: WASH complex subunit 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/washc5

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