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Gene

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Resumo

Localização citogenética
2q33.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 196 833 004–196 926 707 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 93,7 kb
Proteína
922 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ12377, Bst1, SPG67
Transcrito MANE Select
ENST00000354764.9NM_024989.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como PGAP1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa PGAP1. PGAP1 e 5 genes próximos no cromossoma 2, de 196 379 856 a 197 379 855.Cromossoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196 189 099–196 593 684, fita inversaHECW2CCDC150: 196 639 554–196 763 490, fita diretaCCDC150GTF3C3: 196 761 062–196 799 743, fita inversaGTF3C3C2orf66: 196 804 417–196 809 355, fita inversaC2orf66PGAP1: 196 833 004–196 926 707, fita inversaPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, fita inversaANKRD44Diagrama de PGAP1: 27 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 196 833 004–196 841 372, 8369 basesExão 26: 196 842 721–196 842 825, 105 basesExão 25: 196 843 888–196 844 075, 188 basesExão 24: 196 844 524–196 844 574, 51 basesExão 23: 196 845 882–196 846 017, 136 basesExão 22: 196 847 003–196 847 200, 198 basesExão 21: 196 847 947–196 848 037, 91 basesExão 20: 196 864 987–196 865 080, 94 basesExão 19: 196 870 941–196 870 979, 39 basesExão 18: 196 872 441–196 872 549, 109 basesExão 17: 196 872 960–196 873 026, 67 basesExão 16: 196 873 528–196 873 579, 52 basesExão 15: 196 873 685–196 873 758, 74 basesExão 14: 196 875 746–196 875 821, 76 basesExão 13: 196 880 076–196 880 153, 78 basesExão 12: 196 885 424–196 885 475, 52 basesExão 11: 196 885 834–196 885 880, 47 basesExão 10: 196 890 828–196 890 911, 84 basesExão 9: 196 892 346–196 892 401, 56 basesExão 8: 196 893 140–196 893 245, 106 basesExão 7: 196 897 131–196 897 197, 67 basesExão 6: 196 898 317–196 898 369, 53 basesExão 5: 196 902 585–196 902 742, 158 basesExão 4: 196 912 882–196 913 053, 172 basesExão 3: 196 916 418–196 916 593, 176 basesExão 2: 196 919 997–196 920 150, 154 basesExão 1: 196 926 470–196 926 707, 238 bases2725201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 11,1 kb dos 93,7 kb do gene; 2769 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê PGAP1

    30

    posições em PGAP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 93,7 kb de PGAP1, incluindo os intrões, e não apenas os 11,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PGAP1: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PGAP1: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pgap1

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