Gene
TMEM237
transmembrane protein 237
- HGNC 14432(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000155755(abre num novo separador)
- Gene NCBI 65062(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q33.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 201 620 186–201 643 503 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 23,3 kb
- Proteína
- 408 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- JBTS14
- Símbolos anteriores
- ALS2CR4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000409883.7NM_001044385.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados
- Autossómica recessiva
A síndrome de Joubert (SJ) e os distúrbios relacionados (SJDR) constituem um grupo de síndromes de atraso do desenvolvimento/anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o "sinal do dente molar" (SDM), uma malformação complexa do mesencéfalo e do rombencéfalo, reconhecível em exames de imagem cerebral. O SDM caracteriza-se por hipodisplasia do vermis cerebelar, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelares superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Síndrome de Joubert
Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)
- Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva
Um de 57 genes ligados a este
Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como TMEM237 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,4 kb dos 23,3 kb do gene; 1227 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TMEM237
35
posições em TMEM237 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 23,3 kb de TMEM237, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.
Características associadas a TMEM237
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TMEM237 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Encephalocele
- Cleft palate
- Decreased width of the skull
- Flat nose
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long face
Mostrar mais 15 características
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Molar tooth sign on MRI
- Abnormal gait
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
Mostrar mais 15 características
- Lobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of cerebellar vermis
- Agenesis of corpus callosum
- Anencephaly
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Meningocele
- More grooves in brain
- Small brainstem
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Intellectual disability, severe
- Irritability
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Oculomotor apraxia
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Blindness
Mostrar mais 14 características
Abnormality of the genitourinary system
- Cystic kidney disease
- Kidney damage
- Multicystic kidney dysplasia
- Ambiguous external genitalia
- Undescended testes
- Double ureter
- Male pseudohermaphroditism
- Renal failure
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM237: transmembrane protein 237. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem237
Dante Labs. Gene TMEM237: transmembrane protein 237 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem237
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