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Gene

SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Resumo

Localização citogenética
1q24.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 169 463 909–169 485 944 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 22 kb
Proteína
497 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
THTR1, ThT1
Símbolos anteriores
TRMA
Transcrito MANE Select
ENST00000236137.10NM_006996.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbações dos Transportadores e do Metabolismo da Tiamina

    • Perturbações do Transporte e do Metabolismo da TiaminaAutossómica recessiva

      Defeitos hereditários nos transportadores de tiamina ou na sua ativação, causados por genes como SLC19A2, SLC19A3, TPK1 e SLC25A19, que podem provocar anemia, diabetes e perda auditiva ou episódios de disfunção cerebral grave.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a alteração permite iniciar cedo o tratamento com tiamina em dose elevada e, quando indicado, com biotina, o que pode prevenir ou reduzir complicações graves em várias destas perturbações.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC19A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa SLC19A2. SLC19A2 e 12 genes próximos no cromossoma 1, de 168 974 927 a 169 974 926.Cromossoma 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, fita diretaATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, fita inversaNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, fita diretaBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, fita inversaCCDC181SLC19A2: 169 463 909–169 485 944, fita inversaSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 699, fita inversaF5SELP: 169 588 421–169 630 193, fita inversaSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, fita diretaFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, fita inversaSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, fita inversaSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, fita inversaMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, fita inversaSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, fita inversaKIFAP3Diagrama de SLC19A2: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 169 463 909–169 465 977, 2069 basesExão 5: 169 468 111–169 468 252, 142 basesExão 4: 169 468 644–169 468 836, 193 basesExão 3: 169 469 964–169 470 186, 223 basesExão 2: 169 477 155–169 477 757, 603 basesExão 1: 169 485 563–169 485 944, 382 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 22 kb do gene; 1494 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC19A2

18

posições em SLC19A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 22 kb de SLC19A2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC19A2: solute carrier family 19 member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc19a2

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC19A2: solute carrier family 19 member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc19a2

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