Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

GABRB2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2

Resumo

Localização citogenética
5q34
Coordenadas
Cromossoma 5: 161 288 436–161 546 725 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 258,3 kb
Proteína
512 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000393959.6NM_001371727.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GABRB2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa GABRB2. GABRB2 e 2 genes próximos no cromossoma 5, de 160 917 581 a 161 917 580.Cromossoma 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbGABRB2: 161 288 436–161 546 725, fita inversaGABRB2GABRA6: 161 547 063–161 702 593, fita diretaGABRA6GABRA1: 161 847 063–161 899 981, fita diretaGABRA1Diagrama de GABRB2: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 161 288 436–161 294 428, 5993 basesExão 9: 161 326 368–161 326 481, 114 basesExão 8: 161 330 883–161 331 127, 245 basesExão 7: 161 334 752–161 334 904, 153 basesExão 6: 161 336 632–161 336 769, 138 basesExão 5: 161 410 975–161 411 057, 83 basesExão 4: 161 459 624–161 459 844, 221 basesExão 3: 161 545 227–161 545 294, 68 basesExão 2: 161 546 322–161 546 413, 92 basesExão 1: 161 546 567–161 546 725, 159 bases10515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,3 kb dos 258,3 kb do gene; 1539 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GABRB2

    16

    posições em GABRB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 258,3 kb de GABRB2, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a GABRB2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GABRB2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GABRB2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gabrb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GABRB2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gabrb2

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test