Gene
SLC25A26
solute carrier family 25 member 26
- HGNC 20661↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000144741↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 115286↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p14.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 66 221 001–66 378 923 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 157,9 kb
- Proteína
- 274 aminoácidos
- Também conhecido como
- SAMC
- Transcrito MANE Select
- ENST00000354883.11NM_001379210.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Doença Mitocondrial Primária
- Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.
Como SLC25A26 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 157,9 kb do gene; 825 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC25A26
4
posições em SLC25A26 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 157,9 kb de SLC25A26, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartilha 1 condição
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partilha 1 condição
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaPartilha 1 condição
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaPartilha 1 condição
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonPartilha 1 condição
- ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPPartilha 1 condição
- C1QBPcomplement C1q binding proteinPartilha 1 condição
- C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Partilha 1 condição
- CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartilha 1 condição
- CRLS1cardiolipin synthase 1Partilha 1 condição
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartilha 1 condição
- ELAC2elaC ribonuclease Z 2Partilha 1 condição
Características associadas a SLC25A26
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC25A26 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A26: solute carrier family 25 member 26. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a26
Dante Labs. Gene SLC25A26: solute carrier family 25 member 26 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a26
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