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Gene

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Resumo

Localização citogenética
15q15.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 40 161 069–40 221 123 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 60,1 kb
Proteína
1050 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
Transcrito MANE Select
ENST00000287598.11NM_001211.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Aneuploidia Variegada em Mosaico

    • Autossómica recessiva

      Ganhos e perdas em mosaico de cromossomas inteiros, com restrição do crescimento, microcefalia e um risco aumentado de rabdomiossarcoma, tumor de Wilms e leucemia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância oncológica na infância para as crianças afetadas; os portadores não têm efeitos previstos para a saúde.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BUB1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa BUB1B. BUB1B e 20 genes próximos no cromossoma 15, de 39 691 096 a 40 691 095.Cromossoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39 588 357–39 782 858, fita inversaFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, fita inversaGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, fita diretaEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, fita inversaSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, fita inversaBMFBUB1B: 40 161 069–40 221 123, fita diretaBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, fita diretaPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, fita diretaBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, fita inversaPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, fita inversaANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, fita diretaINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, fita inversaCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, fita diretaPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, fita diretaDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, fita diretaKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, fita diretaIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, fita diretaBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, fita diretaCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, fita inversaCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, fita diretaRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, fita diretaKNL1Diagrama de BUB1B: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 40 161 069–40 161 255, 187 basesExão 2: 40 165 053–40 165 196, 144 basesExão 3: 40 170 062–40 170 121, 60 basesExão 4: 40 170 537–40 170 681, 145 basesExão 5: 40 176 477–40 176 673, 197 basesExão 6: 40 183 714–40 183 883, 170 basesExão 7: 40 185 165–40 185 379, 215 basesExão 8: 40 185 551–40 185 642, 92 basesExão 9: 40 196 545–40 196 774, 230 basesExão 10: 40 199 615–40 199 727, 113 basesExão 11: 40 200 244–40 200 359, 116 basesExão 12: 40 200 931–40 200 980, 50 basesExão 13: 40 202 405–40 202 465, 61 basesExão 14: 40 202 589–40 202 694, 106 basesExão 15: 40 206 184–40 206 458, 275 basesExão 16: 40 208 637–40 208 770, 134 basesExão 17: 40 209 635–40 209 775, 141 basesExão 18: 40 210 110–40 210 210, 101 basesExão 19: 40 212 499–40 212 648, 150 basesExão 20: 40 213 332–40 213 474, 143 basesExão 21: 40 217 496–40 217 667, 172 basesExão 22: 40 218 456–40 218 562, 107 basesExão 23: 40 220 564–40 221 123, 560 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 60,1 kb do gene; 3153 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BUB1B

75

posições em BUB1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 60,1 kb de BUB1B, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BUB1B: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. Gene BUB1B: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bub1b

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