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Gene

ARL13B

ARF like GTPase 13B

Resumo

Localização citogenética
3q11.1-q11.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 93 980 155–94 055 678 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 75,5 kb
Proteína
428 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZp761H079, JBTS8
Símbolos anteriores
ARL2L1
Transcrito MANE Select
ENST00000394222.8NM_001174150.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ARL13B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa ARL13B. ARL13B e 4 genes próximos no cromossoma 3, de 93 517 917 a 94 517 916.Cromossoma 33q11.1-q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 038–93 980 003, fita inversaPROS1ARL13B: 93 980 155–94 055 678, fita diretaARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, fita inversaDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, fita inversaSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, fita diretaNSUN3Diagrama de ARL13B: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 93 980 155–93 980 482, 328 basesExão 2: 93 995 874–93 995 944, 71 basesExão 3: 94 003 659–94 003 908, 250 basesExão 4: 94 035 331–94 035 436, 106 basesExão 5: 94 036 552–94 036 754, 203 basesExão 6: 94 039 880–94 039 988, 109 basesExão 7: 94 043 015–94 043 240, 226 basesExão 8: 94 049 406–94 049 522, 117 basesExão 9: 94 050 824–94 050 892, 69 basesExão 10: 94 053 187–94 055 678, 2492 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 75,5 kb do gene; 1287 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ARL13B

35

posições em ARL13B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 75,5 kb de ARL13B, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ARL13B: ARF like GTPase 13B. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arl13b

Vancouver

Dante Labs. Gene ARL13B: ARF like GTPase 13B [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arl13b

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