Gene
MTHFR
methylenetetrahydrofolate reductase
- HGNC 7436(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000177000(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4524(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.22
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 11 785 723–11 805 964 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 20,2 kb
- Proteína
- 656 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376590.9NM_005957.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina
- HomocistinúriaAutossómica recessiva
Inclui a homocistinúria clássica devida a deficiência de CBS, a deficiência grave de MTHFR e as perturbações combinadas e de remetilação da cobalamina, que podem causar deslocação do cristalino, coágulos sanguíneos, alterações esqueléticas, anemia e problemas de desenvolvimento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta informação permite o tratamento com vitamina B6, B12, folato, betaína e dieta, conforme adequado, o que pode prevenir a deslocação do cristalino, a trombose e outras complicações.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Relatório de característica em MTHFR
Nutrigenética
- Folato e Homocisteína
Como MTHFR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7 kb dos 20,2 kb do gene; 1971 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MTHFR
183
posições em MTHFR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 20,2 kb de MTHFR, incluindo os intrões, e não apenas os 7 kb de exões.
Características associadas a MTHFR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MTHFR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Behavioral abnormality
- Morphological central nervous system abnormality
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal shape of brain
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
Mostrar mais 35 características
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
- Mental deterioration
- Peripheral neuropathy
- Psychotic episodes
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Brain degeneration
- Cognitive impairment
- Degeneration of the spinal cord
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Headache
- Intellectual disability
- Lethargy
- Psychosis
- Psychotic mentation
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Brief seizures with staring spells
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic seizure
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Delusions
- EEG abnormality
- Hallucinations
- Incoordination
- Negativism
- Pins and needles feeling
- Schizophrenia
- Social and occupational deterioration
- Spinal dysraphism
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mthfr
Dante Labs. Gene MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mthfr
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