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Gene

RDH12

retinol dehydrogenase 12

Resumo

Localização citogenética
14q24.1
Coordenadas
Cromossoma 14: 67 701 886–67 734 451 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 32,6 kb
Proteína
316 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ30273, SDR7C2, LCA13, RP53
Transcrito MANE Select
ENST00000551171.6NM_152443.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

    • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como RDH12 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa RDH12. RDH12 e 14 genes próximos no cromossoma 14, de 67 218 169 a 68 218 168.Cromossoma 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbGARIN2: 67 189 328–67 228 550, fita diretaGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, fita diretaPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, fita inversaATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, fita diretaEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, fita inversaPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, fita inversaTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, fita diretaPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, fita inversaPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, fita diretaARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, fita inversaVTI1B: 67 659 820–67 690 367, fita inversaRDH11: 67 676 792–67 695 793, fita inversaRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, fita diretaRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, fita inversaZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, fita diretaRAD51BDiagrama de RDH12: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 67 701 886–67 701 935, 50 basesExão 2: 67 720 848–67 720 902, 55 basesExão 3: 67 722 424–67 722 710, 287 basesExão 4: 67 724 473–67 724 591, 119 basesExão 5: 67 725 099–67 725 254, 156 basesExão 6: 67 726 051–67 726 155, 105 basesExão 7: 67 726 981–67 727 190, 210 basesExão 8: 67 729 191–67 729 380, 190 basesExão 9: 67 733 746–67 734 451, 706 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 32,6 kb do gene; 951 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RDH12

123

posições em RDH12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 32,6 kb de RDH12, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RDH12: retinol dehydrogenase 12. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rdh12

Vancouver

Dante Labs. Gene RDH12: retinol dehydrogenase 12 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rdh12

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