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Gene

KNL1

kinetochore scaffold 1

Resumo

Localização citogenética
15q15.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 40 594 249–40 664 342 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 70,1 kb
Proteína
2316 aminoácidos
Também conhecido como
D40, AF15Q14, CT29, KIAA1570, hKNL-1, hSpc105, PPP1R55, Spc7
Símbolos anteriores
MCPH4, CASC5
Transcrito MANE Select
ENST00000399668.7NM_144508.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa KNL1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como KNL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa KNL1. KNL1 e 28 genes próximos no cromossoma 15, de 40 129 296 a 41 129 295.Cromossoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBUB1B: 40 160 984–40 221 137, fita diretaBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, fita diretaPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, fita diretaBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, fita inversaPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, fita inversaANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, fita diretaINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, fita inversaCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, fita diretaPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, fita diretaDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, fita diretaKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, fita diretaIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, fita diretaBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, fita diretaCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, fita inversaCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, fita diretaRPUSD2KNL1: 40 594 249–40 664 342, fita diretaKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, fita diretaRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, fita inversaRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, fita diretaGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, fita inversaDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, fita diretaC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, fita diretaZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, fita inversaSPINT1: 40 843 513–40 860 274, fita diretaSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, fita inversaRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, fita diretaVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, fita diretaDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, fita diretaCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, fita inversaINO80Diagrama de KNL1: 26 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 40 594 249–40 594 392, 144 basesExão 2: 40 602 915–40 602 966, 52 basesExão 3: 40 605 110–40 605 149, 40 basesExão 4: 40 606 393–40 606 452, 60 basesExão 5: 40 608 847–40 608 908, 62 basesExão 6: 40 610 245–40 610 297, 53 basesExão 7: 40 611 478–40 611 511, 34 basesExão 8: 40 615 341–40 615 378, 38 basesExão 9: 40 618 959–40 619 011, 53 basesExão 10: 40 620 640–40 625 640, 5001 basesExão 11: 40 628 070–40 628 208, 139 basesExão 12: 40 628 611–40 628 678, 68 basesExão 13: 40 629 273–40 629 371, 99 basesExão 14: 40 640 912–40 641 027, 116 basesExão 15: 40 644 997–40 645 087, 91 basesExão 16: 40 645 656–40 645 772, 117 basesExão 17: 40 646 987–40 647 074, 88 basesExão 18: 40 650 301–40 650 378, 78 basesExão 19: 40 650 544–40 650 583, 40 basesExão 20: 40 651 471–40 651 572, 102 basesExão 21: 40 652 005–40 652 105, 101 basesExão 22: 40 654 909–40 654 977, 69 basesExão 23: 40 657 042–40 657 151, 110 basesExão 24: 40 657 355–40 657 473, 119 basesExão 25: 40 659 339–40 659 461, 123 basesExão 26: 40 662 074–40 664 342, 2269 bases1510152025265′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,3 kb dos 70,1 kb do gene; 6951 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KNL1

11

posições em KNL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 70,1 kb de KNL1, incluindo os intrões, e não apenas os 9,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KNL1: kinetochore scaffold 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/knl1

Vancouver

Dante Labs. Gene KNL1: kinetochore scaffold 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/knl1

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