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Gene

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Resumo

Localização citogenética
14q32.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 100 333 790–100 375 347 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 41,6 kb
Proteína
471 aminoácidos
Também conhecido como
IFP53
Símbolos anteriores
IFI53, WARS
Transcrito MANE Select
ENST00000392882.7NM_004184.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Como WARS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa WARS1. WARS1 e 9 genes próximos no cromossoma 14, de 99 854 569 a 100 854 568.Cromossoma 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99 737 693–99 942 060, fita diretaEML1EVL: 99 971 444–100 144 236, fita diretaEVLDEGS2: 100 143 957–100 159 688, fita inversaDEGS2YY1: 100 238 298–100 282 788, fita diretaYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, fita inversaSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, fita diretaSLC25A47WARS1: 100 333 790–100 375 347, fita inversaWARS1WDR25: 100 376 418–100 530 306, fita diretaWDR25BEGAIN: 100 537 147–100 587 430, fita inversaBEGAINDLK1: 100 725 705–100 738 224, fita diretaDLK1Diagrama de WARS1: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 100 333 790–100 335 036, 1247 basesExão 10: 100 337 062–100 337 202, 141 basesExão 9: 100 342 398–100 342 571, 174 basesExão 8: 100 343 275–100 343 387, 113 basesExão 7: 100 346 746–100 346 846, 101 basesExão 6: 100 353 687–100 353 869, 183 basesExão 5: 100 354 447–100 354 566, 120 basesExão 4: 100 360 554–100 360 662, 109 basesExão 3: 100 361 708–100 361 921, 214 basesExão 2: 100 369 087–100 369 258, 172 basesExão 1: 100 375 283–100 375 347, 65 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 41,6 kb do gene; 1416 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê WARS1

6

posições em WARS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 41,6 kb de WARS1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene WARS1: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. Gene WARS1: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wars1

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