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Gene

CKAP2L

cytoskeleton associated protein 2L

Resumo

Localização citogenética
2q14.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 112 736 349–112 764 609 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 28,3 kb
Proteína
745 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ40629, radmis
Transcrito MANE Select
ENST00000302450.11NM_152515.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CKAP2L ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CKAP2L está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CKAP2L. CKAP2L e 19 genes próximos no cromossoma 2, de 112 250 479 a 113 250 478.Cromossoma 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbZC3H8: 112 211 529–112 255 151, fita inversaZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, fita diretaZC3H6RGPD8: 112 368 369–112 434 488, fita inversaRGPD8TTL: 112 482 112–112 541 739, fita diretaTTLPOLR1B: 112 541 915–112 579 818, fita diretaPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, fita diretaCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, fita diretaSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, fita diretaNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 609, fita inversaCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, fita inversaIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, fita inversaIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, fita diretaIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, fita diretaIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, fita diretaIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, fita inversaIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, fita diretaIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, fita diretaIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, fita diretaIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, fita diretaPSD4PAX8: 113 215 997–113 279 001, fita inversaPAX8Diagrama de CKAP2L: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 112 736 349–112 739 048, 2700 basesExão 8: 112 740 818–112 741 007, 190 basesExão 7: 112 742 706–112 742 769, 64 basesExão 6: 112 746 420–112 746 575, 156 basesExão 5: 112 752 267–112 752 474, 208 basesExão 4: 112 755 977–112 757 214, 1238 basesExão 3: 112 760 713–112 760 764, 52 basesExão 2: 112 762 503–112 762 569, 67 basesExão 1: 112 764 562–112 764 609, 48 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 28,3 kb do gene; 2238 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CKAP2L

12

posições em CKAP2L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 28,3 kb de CKAP2L, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CKAP2L: cytoskeleton associated protein 2L. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ckap2l

Vancouver

Dante Labs. Gene CKAP2L: cytoskeleton associated protein 2L [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ckap2l

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