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Gene

TRAK1

trafficking kinesin protein 1

Resumo

Localização citogenética
3p22.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 42 091 357–42 225 890 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 134,5 kb
Proteína
953 aminoácidos
Também conhecido como
OIP106, KIAA1042, MILT1
Transcrito MANE Select
ENST00000327628.10NM_001042646.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como TRAK1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa TRAK1. TRAK1 e 8 genes próximos no cromossoma 3, de 41 658 624 a 42 658 623.Cromossoma 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2941,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbULK4: 41 246 599–41 962 236, fita inversaULK4TRAK1: 42 091 357–42 225 890, fita diretaTRAK1CCK: 42 257 823–42 266 190, fita inversaCCKLYZL4: 42 397 083–42 410 610, fita inversaLYZL4VIPR1: 42 489 299–42 537 696, fita diretaVIPR1SEC22C: 42 546 350–42 601 300, fita inversaSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, fita diretaSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, fita diretaNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, fita diretaZBTB47Diagrama de TRAK1: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 42 091 357–42 091 560, 204 basesExão 2: 42 125 420–42 125 614, 195 basesExão 3: 42 176 814–42 176 890, 77 basesExão 4: 42 184 685–42 184 801, 117 basesExão 5: 42 188 045–42 188 145, 101 basesExão 6: 42 189 016–42 189 124, 109 basesExão 7: 42 191 558–42 191 636, 79 basesExão 8: 42 193 075–42 193 205, 131 basesExão 9: 42 193 824–42 193 898, 75 basesExão 10: 42 194 804–42 194 941, 138 basesExão 11: 42 199 177–42 199 253, 77 basesExão 12: 42 200 818–42 201 054, 237 basesExão 13: 42 202 436–42 202 752, 317 basesExão 14: 42 209 767–42 209 985, 219 basesExão 15: 42 219 494–42 219 596, 103 basesExão 16: 42 222 942–42 225 890, 2949 bases151015165′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,1 kb dos 134,5 kb do gene; 2862 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê TRAK1

    2

    posições em TRAK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 134,5 kb de TRAK1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TRAK1: trafficking kinesin protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trak1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TRAK1: trafficking kinesin protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trak1

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