Gene
SLC35A1
solute carrier family 35 member A1
- HGNC 11021(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000164414(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10559(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q15
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 87 472 974–87 512 336 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 39,4 kb
- Proteína
- 337 aminoácidos
- Também conhecido como
- CMPST, hCST, CMP-Sia-Tr
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369552.9NM_006416.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças Congénitas da Glicosilação
- Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)
Um de 98 genes ligados a este
Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como SLC35A1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 39,4 kb do gene; 1014 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a SLC35A1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC35A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal platelet granules
- Bleeding below the skin
- Bleeding tendency
- Giant platelets
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Prolonged bleeding time
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Orofacial dyskinesia
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC35A1: solute carrier family 35 member A1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc35a1
Dante Labs. Gene SLC35A1: solute carrier family 35 member A1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc35a1
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