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Gene

PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Resumo

Localização citogenética
1p35.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 30 931 506–31 065 717 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 134,2 kb
Proteína
1188 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PUMH1, KIAA0099
Transcrito MANE Select
ENST00000426105.7NM_001020658.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PUM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PUM1. PUM1 e 9 genes próximos no cromossoma 1, de 30 498 612 a 31 498 611.Cromossoma 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4430,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb: 30 576 655–30 576 825, fita inversaMATN1: 30 711 277–30 723 585, fita inversaMATN1LAPTM5: 30 732 459–30 757 855, fita inversaLAPTM5SDC3: 30 869 466–30 908 813, fita inversaSDC3PUM1: 30 931 506–31 065 717, fita inversaPUM1NKAIN1: 31 179 084–31 239 992, fita inversaNKAIN1SNRNP40: 31 259 042–31 296 823, fita inversaSNRNP40ZCCHC17: 31 296 942–31 371 032, fita diretaZCCHC17FABP3: 31 359 583–31 376 850, fita inversaFABP3SERINC2: 31 409 565–31 434 680, fita diretaSERINC2Diagrama de PUM1: 22 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 30 931 506–30 933 342, 1837 basesExão 21: 30 936 643–30 936 835, 193 basesExão 20: 30 941 151–30 941 272, 122 basesExão 19: 30 941 998–30 942 123, 126 basesExão 18: 30 945 346–30 945 483, 138 basesExão 17: 30 950 127–30 950 261, 135 basesExão 16: 30 952 234–30 952 363, 130 basesExão 15: 30 953 714–30 953 981, 268 basesExão 14: 30 964 674–30 964 910, 237 basesExão 13: 30 965 982–30 966 278, 297 basesExão 12: 30 967 167–30 967 310, 144 basesExão 11: 30 968 354–30 968 492, 139 basesExão 10: 30 974 651–30 974 802, 152 basesExão 9: 30 980 062–30 980 163, 102 basesExão 8: 30 981 312–30 981 405, 94 basesExão 7: 30 992 390–30 992 660, 271 basesExão 6: 30 995 054–30 995 220, 167 basesExão 5: 31 005 853–31 006 031, 179 basesExão 4: 31 006 994–31 007 102, 109 basesExão 3: 31 028 796–31 028 864, 69 basesExão 2: 31 059 204–31 059 577, 374 basesExão 1: 31 065 616–31 065 717, 102 bases22201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 134,2 kb do gene; 3567 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PUM1

13

posições em PUM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 134,2 kb de PUM1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PUM1: pumilio RNA binding family member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pum1

Vancouver

Dante Labs. Gene PUM1: pumilio RNA binding family member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pum1

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