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Gene

PANK2

pantothenate kinase 2

Resumo

Localização citogenética
20p13
Coordenadas
Cromossoma 20: 3 889 387–3 929 887 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 40,5 kb
Proteína
460 aminoácidos
Também conhecido como
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Símbolos anteriores
C20orf48, NBIA1
Transcrito MANE Select
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro (NBIA)

    • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro

      Um grupo de doenças que inclui PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), com herança maioritariamente recessiva.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tratamento sintomático da distonia e do parkinsonismo, quelação do ferro na aceruloplasminemia e rastreio de portador em familiares nas formas recessivas.

Como PANK2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa PANK2. PANK2 e 14 genes próximos no cromossoma 20, de 3 409 637 a 4 409 636.Cromossoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3 470 965–3 651 118, fita diretaATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, fita inversaGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, fita inversaADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, fita inversaSIGLEC1HSPA12B: 3 730 248–3 753 553, fita diretaADISSP: 3 751 220–3 768 738, fita inversaADISSPSPEF1: 3 777 504–3 781 448, fita inversaSPEF1CENPB: 3 783 851–3 786 740, fita inversaCENPBCDC25B: 3 786 772–3 806 730, fita diretaCDC25BAP5S1: 3 811 257–3 828 909, fita diretaAP5S1MAVS: 3 842 694–3 876 123, fita diretaMAVSPANK2: 3 889 387–3 929 887, fita diretaPANK2RNF24: 3 927 309–4 015 598, fita inversaRNF24SMOX: 4 120 980–4 187 748, fita diretaSMOXADRA1D: 4 220 283–4 249 305, fita inversaADRA1DDiagrama de PANK2: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 1: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 889 387–3 889 728, 342 basesExão 2: 3 907 926–3 908 278, 353 basesExão 3: 3 910 577–3 910 830, 254 basesExão 4: 3 912 458–3 912 634, 177 basesExão 5: 3 916 927–3 917 050, 124 basesExão 6: 3 918 671–3 918 796, 126 basesExão 7: 3 923 244–3 929 887, 6644 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8 kb dos 40,5 kb do gene; 1383 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PANK2

125

posições em PANK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 40,5 kb de PANK2, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PANK2: pantothenate kinase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. Gene PANK2: pantothenate kinase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pank2

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