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Gene

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Resumo

Localização citogenética
Xp22.2
Coordenadas
Cromossoma X: 13 734 748–13 769 357 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 34,6 kb
Proteína
1012 aminoácidos
Também conhecido como
71-7A, JBTS10
Símbolos anteriores
CXorf5, RP23
Transcrito MANE Select
ENST00000340096.11NM_003611.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como OFD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa OFD1. OFD1 e 7 genes próximos no cromossoma X, de 13 252 053 a 14 252 052.Cromossoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13 318 647–13 320 053, fita inversaATXN3LEGFL6: 13 569 575–13 633 575, fita diretaEGFL6TCEANC: 13 653 078–13 681 964, fita diretaTCEANCRAB9A: 13 689 117–13 712 064, fita diretaRAB9ATRAPPC2: 13 712 244–13 734 638, fita inversaTRAPPC2OFD1: 13 734 748–13 769 357, fita diretaOFD1GPM6B: 13 770 691–13 938 838, fita inversaGPM6BGEMIN8: 13 998 099–14 029 928, fita inversaGEMIN8Diagrama de OFD1: 23 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 13 734 748–13 735 083, 336 basesExão 2: 13 735 248–13 735 346, 99 basesExão 3: 13 736 478–13 736 678, 201 basesExão 4: 13 738 846–13 738 914, 69 basesExão 5: 13 739 002–13 739 032, 31 basesExão 6: 13 744 415–13 744 519, 105 basesExão 7: 13 746 319–13 746 455, 137 basesExão 8: 13 746 780–13 746 953, 174 basesExão 9: 13 749 427–13 749 533, 107 basesExão 10: 13 751 249–13 751 368, 120 basesExão 11: 13 753 368–13 753 441, 74 basesExão 12: 13 755 151–13 755 242, 92 basesExão 13: 13 756 578–13 756 767, 190 basesExão 14: 13 757 660–13 757 790, 131 basesExão 15: 13 758 337–13 758 448, 112 basesExão 16: 13 760 115–13 760 720, 606 basesExão 17: 13 761 085–13 761 211, 127 basesExão 18: 13 762 344–13 762 444, 101 basesExão 19: 13 763 745–13 763 855, 111 basesExão 20: 13 767 127–13 767 284, 158 basesExão 21: 13 768 054–13 768 224, 171 basesExão 22: 13 768 718–13 768 785, 68 basesExão 23: 13 769 066–13 769 357, 292 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 34,6 kb do gene; 3039 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê OFD1

108

posições em OFD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

5 delas (4,6%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (5 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 34,6 kb de OFD1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene OFD1: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. Gene OFD1: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ofd1

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