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Gene

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Resumo

Localização citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 27 309 492–27 323 097 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 13,6 kb
Proteína
176 aminoácidos
Também conhecido como
SYM1
Transcrito MANE Select
ENST00000380044.6NM_002437.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

Como MPV17 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa MPV17. MPV17 e 38 genes próximos no cromossoma 2, de 26 816 295 a 27 816 294.Cromossoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26 847 747–26 950 351, fita diretaDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fita diretaMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, fita diretaTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, fita diretaAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, fita inversaOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, fita diretaKHK: 27 086 723–27 100 777, fita diretaKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, fita inversaABHD1: 27 123 789–27 130 812, fita diretaABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, fita inversaPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, fita inversaPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, fita diretaTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, fita inversaSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, fita diretaATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, fita diretaCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, fita inversaSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, fita diretaTRIM54: 27 282 366–27 309 400, fita diretaTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, fita inversaUCNMPV17: 27 309 492–27 323 097, fita inversaMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, fita inversaGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, fita inversaEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, fita diretaSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, fita inversaZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, fita inversaNRBP1: 27 427 790–27 442 260, fita diretaNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, fita diretaKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, fita inversaIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, fita inversaFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, fita diretaGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, fita diretaSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, fita diretaZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, fita inversaCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, fita diretaGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, fita inversaSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, fita diretaSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, fita diretaMRPL33: 27 771 739–27 988 087, fita diretaRBKS: 27 780 857–27 890 681, fita inversaRBKSDiagrama de MPV17: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 27 309 492–27 309 981, 490 basesExão 7: 27 311 899–27 311 951, 53 basesExão 6: 27 312 214–27 312 246, 33 basesExão 5: 27 312 494–27 312 589, 96 basesExão 4: 27 312 680–27 312 772, 93 basesExão 3: 27 312 994–27 313 109, 116 basesExão 2: 27 322 448–27 322 522, 75 basesExão 1: 27 323 052–27 323 097, 46 bases864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 13,6 kb do gene; 531 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MPV17

72

posições em MPV17 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,6 kb de MPV17, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MPV17: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. Gene MPV17: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mpv17

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