Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

KMT2E

lysine methyltransferase 2E (inactive)

Resumo

Localização citogenética
7q22.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 105 014 205–105 115 019 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 100,8 kb
Proteína
1858 aminoácidos
Também conhecido como
HDCMC04P, SETD5B
Símbolos anteriores
MLL5
Transcrito MANE Select
ENST00000311117.8NM_182931.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa KMT2E ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como KMT2E está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa KMT2E. KMT2E e 6 genes próximos no cromossoma 7, de 104 564 612 a 105 564 611.Cromossoma 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 MbLHFPL3: 104 328 603–104 908 561, fita diretaLHFPL3KMT2E: 105 014 205–105 115 019, fita diretaKMT2E: 105 040 848–105 040 925, fita direta: 105 040 858–105 040 956, fita diretaSRPK2: 105 110 704–105 399 308, fita inversaSRPK2PUS7: 105 439 661–105 522 272, fita inversaPUS7RINT1: 105 532 116–105 569 207, fita diretaRINT1Diagrama de KMT2E: 27 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 105 014 205–105 014 535, 331 basesExão 2: 105 038 126–105 038 199, 74 basesExão 3: 105 040 839–105 041 023, 185 basesExão 4: 105 062 164–105 062 278, 115 basesExão 5: 105 063 351–105 063 580, 230 basesExão 6: 105 066 727–105 066 807, 81 basesExão 7: 105 073 619–105 073 677, 59 basesExão 8: 105 074 643–105 074 815, 173 basesExão 9: 105 076 043–105 076 081, 39 basesExão 10: 105 076 963–105 077 193, 231 basesExão 11: 105 077 303–105 077 433, 131 basesExão 12: 105 078 846–105 078 963, 118 basesExão 13: 105 081 688–105 081 797, 110 basesExão 14: 105 090 009–105 090 273, 265 basesExão 15: 105 091 216–105 091 314, 99 basesExão 16: 105 101 425–105 101 589, 165 basesExão 17: 105 101 886–105 102 194, 309 basesExão 18: 105 105 439–105 105 693, 255 basesExão 19: 105 105 859–105 106 003, 145 basesExão 20: 105 106 522–105 106 772, 251 basesExão 21: 105 107 166–105 107 222, 57 basesExão 22: 105 107 362–105 107 925, 564 basesExão 23: 105 108 942–105 109 228, 287 basesExão 24: 105 110 280–105 110 368, 89 basesExão 25: 105 110 477–105 110 602, 126 basesExão 26: 105 110 771–105 110 868, 98 basesExão 27: 105 111 825–105 115 019, 3195 bases1510152025275′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,8 kb dos 100,8 kb do gene; 5577 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KMT2E

70

posições em KMT2E onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 100,8 kb de KMT2E, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KMT2E: lysine methyltransferase 2E (inactive). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kmt2e

Vancouver

Dante Labs. Gene KMT2E: lysine methyltransferase 2E (inactive) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kmt2e

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test