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Gene

PHIP

PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex

Resumo

Localização citogenética
6q14.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 78 934 419–79 078 254 (GRCh38)
Exões
40 exões ao longo de 143,8 kb
Proteína
1821 aminoácidos
Também conhecido como
ndrp, BRWD2, RepID, DCAF14, FLJ20705
Símbolos anteriores
WDR11
Transcrito MANE Select
ENST00000275034.5NM_017934.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PHIP ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PHIP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa PHIP. PHIP e 3 genes próximos no cromossoma 6, de 78 506 337 a 79 506 336.Cromossoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2778,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 Mb79,4 MbIRAK1BP1: 78 867 482–78 995 327, fita diretaIRAK1BP1PHIP: 78 934 419–79 078 254, fita inversaPHIPHMGN3: 79 199 425–79 234 862, fita inversaHMGN3LCA5: 79 484 991–79 545 138, fita inversaLCA5Diagrama de PHIP: 40 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 40: 78 934 419–78 941 330, 6912 basesExão 39: 78 945 300–78 945 497, 198 basesExão 38: 78 946 001–78 946 260, 260 basesExão 37: 78 946 711–78 946 874, 164 basesExão 36: 78 947 623–78 947 775, 153 basesExão 35: 78 954 814–78 954 963, 150 basesExão 34: 78 955 232–78 955 282, 51 basesExão 33: 78 955 613–78 955 682, 70 basesExão 32: 78 958 475–78 958 600, 126 basesExão 31: 78 961 690–78 961 810, 121 basesExão 30: 78 963 097–78 963 252, 156 basesExão 29: 78 965 703–78 965 764, 62 basesExão 28: 78 965 945–78 966 056, 112 basesExão 27: 78 969 835–78 969 917, 83 basesExão 26: 78 970 049–78 970 173, 125 basesExão 25: 78 970 781–78 970 888, 108 basesExão 24: 78 978 592–78 978 711, 120 basesExão 23: 78 982 886–78 983 117, 232 basesExão 22: 78 985 352–78 985 428, 77 basesExão 21: 78 988 209–78 988 349, 141 basesExão 20: 78 990 868–78 990 985, 118 basesExão 19: 78 997 414–78 997 597, 184 basesExão 18: 78 998 254–78 998 391, 138 basesExão 17: 79 001 899–79 002 124, 226 basesExão 16: 79 003 730–79 003 858, 129 basesExão 15: 79 015 082–79 015 216, 135 basesExão 14: 79 015 630–79 015 783, 154 basesExão 13: 79 016 544–79 016 642, 99 basesExão 12: 79 017 346–79 017 386, 41 basesExão 11: 79 017 483–79 017 583, 101 basesExão 10: 79 019 089–79 019 159, 71 basesExão 9: 79 025 519–79 025 619, 101 basesExão 8: 79 025 943–79 026 164, 222 basesExão 7: 79 042 843–79 043 003, 161 basesExão 6: 79 060 478–79 060 576, 99 basesExão 5: 79 060 668–79 060 818, 151 basesExão 4: 79 077 448–79 077 507, 60 basesExão 3: 79 077 700–79 077 729, 30 basesExão 2: 79 077 855–79 077 913, 59 basesExão 1: 79 078 029–79 078 254, 226 bases40353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,9 kb dos 143,8 kb do gene; 5466 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PHIP

101

posições em PHIP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 143,8 kb de PHIP, incluindo os intrões, e não apenas os 11,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PHIP: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/phip

Vancouver

Dante Labs. Gene PHIP: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/phip

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