Gene
DLD
dihydrolipoamide dehydrogenase
- HGNC 2898(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000091140(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1738(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q31.1
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 107 891 183–107 921 198 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 30 kb
- Proteína
- 509 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- DLDH, E3, OGDC-E3
- Símbolos anteriores
- LAD, GCSL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000205402.10NM_000108.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença da Urina de Xarope de Bordo
- Autossómica recessiva
Causada por variantes em BCKDHA, BCKDHB ou DBT, que podem provocar urina com cheiro adocicado, dificuldades na alimentação e, sem tratamento, edema cerebral e crises metabólicas.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição permite uma dieta com teor proteico ajustado, uma monitorização próxima dos níveis de leucina e cuidados de emergência durante a doença, o que pode prevenir lesões cerebrais.
Deficiência de Piruvato Desidrogenase e de Piruvato Carboxilase
- Deficiência de Piruvato DesidrogenaseAutossómica recessiva
Causada por variantes em PDHA1 (ligada ao cromossoma X, muitas vezes surgida de novo na criança) ou em PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ou LIAS, que podem causar acidose láctica, atraso do desenvolvimento, convulsões e problemas de movimento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a alteração permite uma dieta cetogénica, evitar grandes cargas de hidratos de carbono e, nas formas responsivas, a administração de tiamina.
Agrupamentos mais amplos
Síndrome de Leigh
Um de 69 genes ligados a este
Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como DLD está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,5 kb dos 30 kb do gene; 1530 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DLD
125
posições em DLD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 30 kb de DLD, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.
Características associadas a DLD
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DLD pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Global developmental delay
- Neurodevelopmental delay
- Epilepsy
- Hepatic encephalopathy
- Lethargy
- Ataxia
- Behavioral abnormality
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DLD: dihydrolipoamide dehydrogenase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dld
Dante Labs. Gene DLD: dihydrolipoamide dehydrogenase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dld
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