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Gene

ARID1B

AT-rich interaction domain 1B

Resumo

Localização citogenética
6q25.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 156 777 378–157 210 779 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 433,4 kb
Proteína
2372 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1235, ELD/OSA1, p250R, BAF250b, DAN15, 6A3-5, SMARCF2
Transcrito MANE Select
ENST00000636930.2NM_001374828.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como ARID1B está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa ARID1B. ARID1B e 2 genes próximos no cromossoma 6, de 156 343 976 a 157 644 181.Cromossoma 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbARID1B: 156 777 378–157 210 779, fita diretaARID1BTMEM242: 157 285 350–157 324 256, fita inversaTMEM242ZDHHC14: 157 381 133–157 678 157, fita diretaZDHHC14Diagrama de ARID1B: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 68 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 156 777 378–156 779 471, 2094 basesExão 2: 156 829 227–156 829 421, 195 basesExão 3: 156 901 376–156 901 525, 150 basesExão 4: 156 935 466–156 935 576, 111 basesExão 5: 157 084 662–157 084 905, 244 basesExão 6: 157 110 472–157 110 561, 90 basesExão 7: 157 133 028–157 133 207, 180 basesExão 8: 157 148 624–157 148 951, 328 basesExão 9: 157 167 040–157 167 185, 146 basesExão 10: 157 174 008–157 174 117, 110 basesExão 11: 157 174 847–157 175 005, 159 basesExão 12: 157 180 969–157 181 178, 210 basesExão 13: 157 184 231–157 184 435, 205 basesExão 14: 157 189 642–157 189 780, 139 basesExão 15: 157 190 038–157 190 210, 173 basesExão 16: 157 196 165–157 196 315, 151 basesExão 17: 157 198 811–157 198 907, 97 basesExão 18: 157 200 705–157 201 488, 784 basesExão 19: 157 203 866–157 203 996, 131 basesExão 20: 157 206 167–157 210 779, 4613 bases151015205′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 10,3 kb dos 433,4 kb do gene; 7119 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ARID1B

    274

    posições em ARID1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 433,4 kb de ARID1B, incluindo os intrões, e não apenas os 10,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ARID1B: AT-rich interaction domain 1B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arid1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ARID1B: AT-rich interaction domain 1B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arid1b

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