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Gene

DAG1

dystroglycan 1

Resumo

Localização citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromossoma 3: 49 470 267–49 535 615 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 65,3 kb
Proteína
895 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
A3a, 156DAG, AGRNR, DAG
Transcrito MANE Select
ENST00000308775.7NM_004393.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Alfa-distroglicanopatiasAutossómica recessiva

      Doenças musculares causadas por uma fixação incorreta de açúcares (O-manosilação) à alfa-distroglicano, que vão desde uma distrofia muscular congénita grave com envolvimento do cérebro e dos olhos até uma fraqueza mais ligeira da cintura escapular e pélvica; também abordadas com mais pormenor no relatório Distrofias Musculares Congénitas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DAG1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa DAG1. DAG1 e 38 genes próximos no cromossoma 3, de 49 002 941 a 50 002 940.Cromossoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbP4HTM: 48 989 858–49 007 153, fita diretaWDR6: 49 007 062–49 015 953, fita diretaDALRD3: 49 015 474–49 022 293, fita inversaNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, fita diretaNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, fita inversaIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, fita inversaQRICH1: 49 029 700–49 094 545, fita inversaQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, fita inversaQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, fita inversaUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, fita inversaLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, fita inversaCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, fita diretaKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, fita inversaCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, fita diretaIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, fita inversaC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, fita inversaUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, fita inversaGPX1: 49 357 176–49 412 051, fita inversaRHOA: 49 359 136–49 412 998, fita inversaTCTA: 49 412 212–49 455 826, fita diretaTCTAAMT: 49 416 771–49 422 685, fita inversaAMT: 49 416 777–49 429 314, fita inversaNICN1: 49 422 333–49 429 331, fita inversaNICN1DAG1: 49 470 267–49 535 615, fita diretaDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, fita diretaBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, fita diretaAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, fita inversaMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, fita diretaRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, fita inversaAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, fita inversaIP6K1: 49 724 294–49 786 557, fita inversaIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, fita inversaCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, fita diretaINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, fita inversaUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, fita inversaTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, fita inversaCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, fita inversaMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, fita inversaMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, fita diretaRBM6Diagrama de DAG1: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 49 470 267–49 470 433, 167 basesExão 2: 49 510 419–49 510 819, 401 basesExão 3: 49 530 797–49 535 615, 4819 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 65,3 kb do gene; 2688 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DAG1

10

posições em DAG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 65,3 kb de DAG1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DAG1: dystroglycan 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dag1

Vancouver

Dante Labs. Gene DAG1: dystroglycan 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dag1

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