Gene
KDM5B
lysine demethylase 5B
- HGNC 18039↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000117139↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10765↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 202 724 495–202 808 421 (GRCh38)
- Exões
- 27 exões ao longo de 83,9 kb
- Proteína
- 1544 aminoácidos
- Também conhecido como
- RBBP2H1A, PLU-1, CT31, PPP1R98
- Símbolos anteriores
- JARID1B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367265.9NM_006618.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Analise KDM5B, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como KDM5B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 9,3 kb dos 83,9 kb do gene; 4635 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KDM5B
52
posições em KDM5B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 83,9 kb de KDM5B, incluindo os intrões, e não apenas os 9,3 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partilha 1 condição
- ADKadenosine kinasePartilha 1 condição
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartilha 1 condição
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partilha 1 condição
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partilha 1 condição
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartilha 1 condição
- ANK3ankyrin 3Partilha 1 condição
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partilha 1 condição
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partilha 1 condição
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partilha 1 condição
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partilha 1 condição
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartilha 1 condição
Características associadas a KDM5B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KDM5B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Aggressive behavior
- Inability to coordinate movements when walking
- Moderate global developmental delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Severe global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
Mostrar mais 3 características
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long, narrow head
- Low hanging columella
- Prominent nasal bridge
- Smooth philtrum
- Square face
- Bulbous nose
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KDM5B: lysine demethylase 5B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kdm5b
Dante Labs. Gene KDM5B: lysine demethylase 5B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kdm5b
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas