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Gene

HMGA2

high mobility group AT-hook 2

Resumo

Localização citogenética
12q14.3
Coordenadas
Cromossoma 12: 65 824 483–65 966 291 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 141,8 kb
Proteína
109 aminoácidos
Também conhecido como
BABL, LIPO
Símbolos anteriores
HMGIC
Transcrito MANE Select
ENST00000403681.7NM_003483.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças de Imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann

    • Síndrome de Silver-Russell

      Perturbação do crescimento, geralmente causada por alterações de metilação em 11p15 ou por dissomia uniparental materna do cromossoma 7, e ocasionalmente por variantes em IGF2, PLAG1, HMGA2 ou CDKN1C, que provoca restrição do crescimento antes e após o nascimento e assimetria corporal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a gestão da alimentação, da glicemia e do crescimento.

Como HMGA2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa HMGA2. HMGA2 e 7 genes próximos no cromossoma 12, de 65 395 387 a 66 395 386.Cromossoma 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3365,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbMSRB3: 65 278 542–65 505 156, fita diretaMSRB3HMGA2: 65 824 483–65 966 291, fita diretaHMGA2LLPH: 66 114 523–66 130 761, fita inversaLLPH: 66 123 917–66 169 985, fita inversaTMBIM4: 66 135 846–66 170 074, fita inversaTMBIM4IRAK3: 66 188 995–66 254 622, fita diretaIRAK3HELB: 66 302 452–66 343 643, fita diretaHELBGRIP1: 66 347 431–67 069 162, fita inversaGRIP1Diagrama de HMGA2: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 65 824 483–65 825 381, 899 basesExão 2: 65 828 001–65 828 087, 87 basesExão 3: 65 838 519–65 838 569, 51 basesExão 4: 65 951 383–65 951 415, 33 basesExão 5: 65 963 245–65 966 291, 3047 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 141,8 kb do gene; 330 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HMGA2

6

posições em HMGA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 141,8 kb de HMGA2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HMGA2: high mobility group AT-hook 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hmga2

Vancouver

Dante Labs. Gene HMGA2: high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hmga2

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