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Gene

PIGC

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C

Resumo

Localização citogenética
1q24.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 172 441 457–172 444 069 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 2,6 kb
Proteína
297 aminoácidos
Também conhecido como
PIG-C, GPI2
Transcrito MANE Select
ENST00000344529.5NM_153747.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI

    • Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI

      Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como PIGC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PIGC. PIGC e 4 genes próximos no cromossoma 1, de 171 942 763 a 172 942 762.Cromossoma 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbDNM3: 171 817 887–172 418 466, fita diretaDNM3C1orf105: 172 420 675–172 469 120, fita diretaC1orf105PIGC: 172 441 457–172 444 069, fita inversaPIGCSUCO: 172 532 349–172 613 183, fita diretaSUCOFASLG: 172 658 990–172 666 891, fita diretaFASLGDiagrama de PIGC: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 172 441 457–172 442 830, 1374 basesExão 1: 172 443 988–172 444 069, 82 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 2,6 kb do gene; 894 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIGC

6

posições em PIGC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

6 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (6 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 2,6 kb de PIGC, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a PIGC

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PIGC pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIGC: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pigc

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGC: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pigc

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